La genética clínica es una especialidad médica dedicada al diagnóstico, asesoramiento y tratamiento de enfermedades de origen hereditario o causadas por alteraciones en el ADN.
En Clínica Alemana de Temuco, el Dr. Rafael Lobos, médico especialista en genética clínica, explica que el objetivo principal de esta disciplina es identificar la causa raíz de diversas patologías a través del estudio de la historia familiar y pruebas citogenéticas y moleculares avanzadas.
Hoy, la genética médica no es solo investigación científica: es una herramienta clave para la medicina preventiva y personalizada.
Un médico genetista clínico evalúa cómo la información contenida en los genes puede influir en el desarrollo de enfermedades.
Su labor incluye:
El objetivo no es solo confirmar un diagnóstico, sino comprender la causa profunda de una condición médica.
La genética clínica abarca múltiples áreas de la medicina. Entre las condiciones más frecuentes se encuentran:
Anomalías congénitas
Malformaciones presentes desde el nacimiento que pueden tener una causa genética.
Enfermedades raras o poco frecuentes
Muchas patologías de difícil diagnóstico tienen un origen genético que puede identificarse mediante estudios especializados.
Enfermedades metabólicas
Alteraciones en el metabolismo que pueden afectar el desarrollo y funcionamiento del organismo.
Trastornos del neurodesarrollo
Algunas condiciones del desarrollo cognitivo o conductual pueden tener base genética.
Abortos recurrentes e infertilidad
En ciertos casos, las pérdidas gestacionales repetidas o dificultades para concebir pueden estar relacionadas con alteraciones cromosómicas.
Predisposición hereditaria al cáncer
Algunos tipos de cáncer, como el cáncer de mama, colon u ovario, pueden tener un componente hereditario que aumenta el riesgo en la familia.
Podrías considerar una evaluación genética si:
Una consulta genética permite anticipar riesgos y tomar decisiones informadas.
Tal como explica el Dr. Rafael Lobos, el genetista clínico no solo entrega un resultado de examen, también brinda apoyo al paciente y su familia, explicando:
La genética médica combina ciencia avanzada con acompañamiento humano.
Si buscas un médico genetista, el Dr. Rafael Lobos atiende en Clínica Alemana de Temuco, ofreciendo una evaluación especializada y acompañamiento en cada etapa de tu atención. Reserva hoy tu consulta, y comienza a conocer más sobre ti y tu ADN.
